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RBM rev. bras. med ; 68(6,n.esp)out. 2011.
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-678895

ABSTRACT

Lipoidoproteinose é uma genodermatose rara, caracterizada pelo envolvimento multissistêmico por depósito intracelular de material hialino amorfo. É causada por uma mutação no gene ECM1. Clinicamente, os pacientes podem apresentar rouquidão e espessamento cutâneo e mucoso. Uma grande variedade de anormalidades neurológicas pode estar presente quando o sistema nervoso central estiver envolvido.

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